十二指腸閉鎖屬于新生兒消化道罕見畸形，發(fā)病率約為1/2500至1/10000活產(chǎn)兒，實際發(fā)生率受遺傳因素、孕期環(huán)境、胎兒發(fā)育異常等多因素影響。
部分十二指腸閉鎖與染色體異常相關，如21三體綜合征患兒發(fā)病率顯著增高。家族中有消化道畸形病史可能增加胎兒患病風險，但多數(shù)病例為散發(fā)性。
妊娠早期接觸致畸物質如酒精、輻射或病毒感染可能干擾十二指腸發(fā)育。糖尿病孕婦胎兒患病風險較普通人群高2-3倍。
胚胎期腸管空化不全導致腸腔閉塞，多發(fā)生在妊娠第8-10周。常合并環(huán)狀胰腺、腸旋轉不良等發(fā)育畸形，約占病例的30%-50%。
歐美國家報道發(fā)病率略高于亞洲地區(qū)，可能與遺傳背景和產(chǎn)前診斷水平有關。國內部分地區(qū)統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示發(fā)病率接近1/5000。
隨著產(chǎn)前超聲普及，約60%病例可在孕中期通過"雙泡征"特征確診。早診斷可顯著改善預后，但部分輕型病例可能漏診至出生后。
對于高風險孕婦建議規(guī)范產(chǎn)檢，孕18-24周進行系統(tǒng)超聲篩查。確診胎兒十二指腸閉鎖需評估是否合并其他畸形，出生后需新生兒外科團隊介入。母乳喂養(yǎng)需根據(jù)術后恢復情況調整，早期需采用低渣配方奶。家長應掌握造瘺護理技巧，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，避免喂養(yǎng)不足或腸梗阻復發(fā)。
