膽道閉鎖可通過(guò)肝功能檢查、超聲檢查、肝膽核素掃描、膽道造影及肝活檢等方式確診。膽道閉鎖的確診方法主要有肝功能異常篩查、影像學(xué)檢查、放射性核素顯像、內(nèi)鏡逆行胰膽管造影、病理組織學(xué)檢查。
血液檢測(cè)顯示總膽紅素和直接膽紅素顯著升高，堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶水平異常增高。血清膽汁酸濃度持續(xù)上升，轉(zhuǎn)氨酶輕度異常。這些指標(biāo)提示膽汁淤積性肝病，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步鑒別。
腹部超聲可見(jiàn)肝門部纖維塊狀回聲，膽囊發(fā)育不良或缺失，肝內(nèi)膽管不擴(kuò)張。多普勒超聲顯示門靜脈血流異常，部分患兒可見(jiàn)脾臟腫大。超聲檢查無(wú)創(chuàng)便捷，是首選篩查手段。
肝膽動(dòng)態(tài)顯像顯示放射性核素?zé)o法排入腸道，肝臟攝取正常但排泄受阻，24小時(shí)后腸道仍無(wú)顯影。該檢查對(duì)膽道通暢性評(píng)估具有特異性，但需注意新生兒肝功能不成熟可能影響結(jié)果判讀。
通過(guò)十二指腸鏡直接造影可顯示膽管樹(shù)形態(tài)，膽道閉鎖患兒可見(jiàn)肝外膽管纖細(xì)中斷或完全閉塞，肝內(nèi)膽管呈枯枝狀改變。該檢查為有創(chuàng)操作，需在全麻下進(jìn)行，多用于疑難病例鑒別診斷。
肝穿刺活檢可見(jiàn)門管區(qū)水腫增生，小膽管數(shù)量減少伴膽栓形成，纖維組織向肝小葉內(nèi)延伸形成橋接纖維化。晚期可見(jiàn)膽汁性肝硬化改變。病理診斷是金標(biāo)準(zhǔn)，但需結(jié)合臨床與其他檢查綜合判斷。
確診膽道閉鎖后需立即轉(zhuǎn)診至兒童肝膽外科，葛西手術(shù)應(yīng)在出生60天內(nèi)完成。術(shù)后需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)肝功能，給予中鏈甘油三酯配方奶粉喂養(yǎng)，補(bǔ)充脂溶性維生素。定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況，避免高脂飲食，預(yù)防門靜脈高壓并發(fā)癥。建議家長(zhǎng)學(xué)習(xí)黃疸觀察技巧，記錄大便顏色變化，按時(shí)復(fù)查超聲和血生化指標(biāo)。
