特納綜合征也稱為先天性卵巢發(fā)育不良綜合征,是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失,而導(dǎo)致的人類唯一可行的單體綜合征,也是人類染色體畸變相對常見的類型之一。TS的表型為女性,女嬰的活產(chǎn)率約為1/2000到1/2500。如果要治療,首先要促進身高,刺激乳房和生殖器發(fā)育,預(yù)防骨質(zhì)疏松癥。特納綜合征患者的最終身高一般與同齡人相差約20厘米,存在種族差異,關(guān)于促進身高的治療仍有爭議。目前,生長激素在特納兒童身材矮小的治療中發(fā)揮著重要作用。雄激素單獨可以促進身高,小劑量效果不明顯,但大劑量有效,卻副作用大,主要是雄性化和糖耐量受損。