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唐氏綜合征篩查方法

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唐氏綜合征篩查方法

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謝江強(qiáng)
謝江強(qiáng) 瑞安市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
唐氏綜合征篩查是抽血檢查血甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素的水平,結(jié)合年齡、孕周等綜合判斷有沒有可能患13、18、21-三體綜合征。結(jié)果有低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)三種提示,低風(fēng)險(xiǎn)提示患這三種染色體疾病的可能性極低,臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)提示有可能患這三種染色體疾病的可能性會(huì)增加。如果是這個(gè)疾病寶寶就是癡呆兒,目前沒有辦法治療,需要終止妊娠。臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn),需要去醫(yī)院檢查無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查進(jìn)一步確診。

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心尖肥厚屬于心肌病的一種,具體為肥厚型心肌病的亞型,需通過藥物治療、生活方式調(diào)整及必要時(shí)手術(shù)干預(yù)進(jìn)行管理。心尖肥厚是心肌在左心室心尖部位異常增厚,導(dǎo)致心臟功能受限,可能引發(fā)心律失常、心力衰竭等并發(fā)癥。其病因包括遺傳因素、高血壓、長期劇烈運(yùn)動(dòng)等。
1、遺傳因素是心尖肥厚的主要原因之一,約60%的患者有家族史,基因突變?nèi)鏜YH7、MYBPC3等與疾病相關(guān)。建議有家族史的人群定期進(jìn)行心臟超聲檢查,早期發(fā)現(xiàn)異常。
2、高血壓是心尖肥厚的常見誘因,長期血壓升高導(dǎo)致心臟負(fù)荷增加,心肌代償性增厚??刂蒲獕菏顷P(guān)鍵,可通過服用降壓藥如氨氯地平、纈沙坦等,同時(shí)減少鹽分?jǐn)z入,保持健康體重。
3、長期劇烈運(yùn)動(dòng)也可能導(dǎo)致心尖肥厚,尤其是耐力運(yùn)動(dòng)員。建議運(yùn)動(dòng)愛好者合理安排訓(xùn)練強(qiáng)度,避免過度負(fù)荷,定期進(jìn)行心臟功能評(píng)估。
4、藥物治療是心尖肥厚的主要手段,常用藥物包括β受體阻滯劑如美托洛爾、鈣通道阻滯劑如地爾硫卓和抗心律失常藥物如胺碘酮,以緩解癥狀、改善心臟功能。
5、生活方式調(diào)整對疾病管理至關(guān)重要,建議低鹽低脂飲食,多吃富含鉀、鎂的食物如香蕉、菠菜,避免高脂肪、高糖食物。適量有氧運(yùn)動(dòng)如散步、游泳有助于改善心血管健康。
6、對于癥狀嚴(yán)重或藥物治療無效的患者,可考慮手術(shù)治療,如心尖切除術(shù)或酒精室間隔消融術(shù),以減輕心肌肥厚,改善心臟功能。
心尖肥厚屬于心肌病的一種,需通過綜合治療手段進(jìn)行管理,包括藥物治療、生活方式調(diào)整及必要時(shí)手術(shù)干預(yù),早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。