羊水穿刺報告未見異常,并不能表明胎兒一定正常。羊水報告只針對胎兒的遺傳物質,不能對胎兒器官結構發(fā)育情況進行解讀,如羊水結果未提示異常,只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性,但不能排除胎兒結構發(fā)育異常的可能,因為有些結構畸形,并不一定合并染色體異常,而要明確胎兒結構發(fā)育有無異常需要在孕中期進行系統(tǒng)超聲才能判斷。羊水穿刺的檢測內容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面,同樣也無法做到一定正常的承諾。羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因為羊水的不同送檢內容決定了其有限的檢測范圍,如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復;還有目前醫(yī)學知識的更新遠遠落后于檢測技術的發(fā)展,如檢測分辨率更高的產前全外顯子基因測序WES,盡管可以分析單基因疾病,但同樣會檢出大量意義未明的變異,基于目前的醫(yī)學知識也無法確保一些陰性結果,不會有殘余風險。