小兒先天性巨結(jié)腸是較常見的消化道畸形,而且發(fā)病率比較低。其病因并不是十分很清楚,可能和基因突變、環(huán)境和遺傳因素有一定的關(guān)系,主要導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的自主神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,先天性的缺如或者是減少導(dǎo)致病變腸管喪失蠕動(dòng)的功能,而處于痙攣的狀態(tài),形成了功能性的狹窄或者是梗阻,致使近端結(jié)腸腸壁肥厚及擴(kuò)張導(dǎo)致巨結(jié)腸,而引起頑固性的便秘,腹脹、嘔吐等一系列的臨床癥狀。