對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議要做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷,包括羊水穿刺、染色體核型分析,它是目前診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),暫時(shí)是無可替代的。在妊娠的16-18周要求孕婦常規(guī)做唐氏篩查,這是妊娠中期胎兒染色體異常的血清學(xué)篩查,主要可以檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。另外還可以做母體外周血的胎兒DNA檢測(cè),它對(duì)21三體診斷的準(zhǔn)確率也是很高的。