有些醫(yī)生對于唐篩高風險建議做胎兒無創(chuàng)DNA檢測,從媽媽血中分離胎兒DNA成分,檢查胎兒是否有染色體異常,理論上比生化唐篩準確,但是用它作為唐篩高風險的確診試驗目前臨床證據(jù)不足,需要謹慎選擇。對于唐氏篩查高風險,一般首選羊水穿刺檢查,抽取羊水培養(yǎng)羊水的胎兒細胞,直接觀察胎兒細胞染色體的數(shù)目和結構,作為胎兒染色體檢查的確診。唐氏高風險假陽性率很高,大部分高風險患者羊水穿刺結果正常,所以唐氏篩查高風險也不必過于緊張,按照醫(yī)生的要求一步步來就可以。